疾病筛查每个新生儿都需要做。因为带有先天缺陷的患儿，大多数在早期可能没有明显的特异性症状，通常在出生后3～6个月，甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤。那么新生儿疾病筛查有必要吗？新生儿健康筛查有哪几项？健康检查项目都有什么呢？

▲新生儿疾病筛查有必要吗？

这是很有必要的。

即便是健康家庭，也会出现先天缺陷的患儿，这是因为：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是环境因素恶化导致基因突变率升高。

 

▲新生儿健康筛查有哪几项？

新生宝宝有四项必做的筛查，父母一定要注意。

●苯丙酮尿症PKU

指的是机体缺乏代谢苯丙氨酸的能力。苯丙氨酸存在于很多食物中，这些堆积在体内的苯丙氨酸，可进入大脑，从而影响大脑功能，造成智力低下。如果筛查出现问题，父母可避免给婴儿服用含有苯丙氨酸的食物，比如给婴儿选择特殊的配方粉，食品也要进行特别挑选。

●促甲状腺激素TSH

这是一种比较严重代谢性疾病。甲状腺位于人体的颈部，负责食物的代谢和热量的消耗。甲状腺所产生的激素对婴儿的大脑和身体的生长起着非常重要的作用。如果出现甲状腺功能不良的话，体内热量就会被无效地燃烧，从而影响了体内能量的水平、提问的调节、体重的增长和包括大脑在内的各个大器官的功能。一般来说，通过口服药物可以替代甲状腺产生的甲状腺激素。对于甲状腺功能低下的比例来说，越早使用药物替代疗法，越容易维持婴儿正常的生长和发育。

 

●听力筛查

听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。用5～10分钟就可以完成测试。

新生儿在出生48小时以后，要接受初次听力筛查；未通过初筛者，在42天左右接受听力复查；仍未通过者，在3个月左右进行诊断性听力检查。

确诊为听损伤的患儿被及时转诊到医院的专科进行相应医学干预。

●耳聋基因筛查

耳聋为单基因疾病，即单个基因的功能受到破坏即可导致耳聋症状的发生。国内外研究表明，60%耳聋由遗传因素导致，其中包括迟发性耳聋和药物性耳聋。他们在出生时未表现出听力损失，而是在成长过程中随着发生疾病、使用药物或头部碰撞后导致耳聋。如果检测发现异常，要咨询专科医生。

如今，随着新技术的出现，许多疾病也可于出生时得到诊断。一些地方和机构会提供一些收费的扩展检查项目。这些项目可达50余种，其发病率比标准筛查疾病的还低。但是，同样可以进行早期预防或治疗。有时，在疾病显现症状之前就给予药物等治疗，虽不能根治疾病本身，却能预防慢性、具有破坏性后遗症问题的出现。